L’epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dalla predisposizione all’insorgenza di crisi epilettiche.
Cos’è una Crisi Epilettica
Si definisce solitamente una crisi epilettica come una scarica elettrica anomala a livello della corteccia cerebrale, localizzata o diffusa, che può essere asintomatica o provocare disturbi anche significativi.
In condizioni normali, il cervello emette costantemente piccoli impulsi elettrici secondo uno schema ben definito. Questi impulsi percorrono i neuroni, le cellule nervose all’interno del cervello, e si diffondono in tutto il corpo tramite messaggeri chimici noti come neurotrasmettitori.
Nel caso dell’epilessia, si osserva un’alterazione della generazione degli impulsi elettrici, risultando in crisi epilettiche.
Durante tali episodi, l’ordinario modello elettrico viene interrotto da improvvisi e sincronizzati sbalzi di energia elettrica che possono temporaneamente influenzare la coscienza, i movimenti e le sensazioni dei pazienti.
Generalmente, si effettua una diagnosi di epilessia dopo che un individuo ha sperimentato almeno due episodi epilettici non associabili a condizioni mediche identificabili, come astinenza da alcol o ipoglicemia estremamente bassa.
Qualora le crisi epilettiche derivino da una specifica area del cervello, i sintomi iniziali di una crisi tendono a rispecchiare le funzioni di tale regione cerebrale.
Poiché l’emisfero destro del cervello coordina il lato sinistro del corpo e l’emisfero sinistro controlla il lato destro, se, ad esempio, una crisi inizia nella parte destra del cervello responsabile del movimento del pollice, essa può manifestarsi con un movimento improvviso del pollice o della mano sinistra.
Tipi di crisi epilettiche
Le crisi sono estremamente variegate, motivo per cui gli specialisti dell’epilessia sono costantemente impegnati a ridefinire le diverse categorie di episodi.
In generale, le crisi epilettiche possono essere suddivise in due categorie principali: crisi epilettiche ad esordio generalizzato oppure ad esordio focale.
La differenza fondamentale tra questi tipi risiede nell’origine dell’evento.
Le crisi epilettiche generalizzate si originano da una diffusa scarica elettrica coinvolgente entrambi gli emisferi cerebrali simultaneamente, mentre le crisi epilettiche focali iniziano con una scarica elettrica localizzata in una specifica regione del cervello.
L’epilessia in cui le crisi epilettiche prendono avvio contemporaneamente in ambedue gli emisferi cerebrali viene definita come epilessia generalizzata. In questo caso, l’ereditarietà gioca un ruolo determinante, con una maggiore probabilità di coinvolgimento dei fattori genetici rispetto all’epilessia focale, in cui le crisi epilettiche derivano da una regione del cervello limitata.
Alcune crisi epilettiche focali possono essere associate a lesioni craniche, infezioni cerebrali, ictus o tumori, ma in molti casi, la causa rimane sconosciuta.
Un elemento cruciale utilizzato per classificare ulteriormente le crisi epilettiche focali riguarda il grado di compromissione della coscienza o la sua integrità. Questa differenziazione potrebbe sembrare evidente, ma esistono diverse sfumature nell’alterazione o nel mantenimento dello stato di coscienza.
Esistono anche alcuni fattori che possono aumentare il rischio di crisi epilettiche nelle persone geneticamente predisposte a tali episodi:
- Stress psicofisico
- Insonnia o affaticamento
- Assunzione di cibo insufficiente
- Uso di alcol o abuso di droghe
- Mancata assunzione di farmaci anticrisi prescritti
Cause, Prevalenza e incidenza dell’epilessia nel mondo
Secondo la Fondazione per l’Epilessia statunitense Epilepsy Foundation, questa malattia colpisce 50 milioni di persone in tutto il mondo e per il 70% dei pazienti la causa non è nota.
L’epilessia colpisce oltre 300.000 bambini di età inferiore ai 15 anni — e oltre 90.000 giovani in questo gruppo hanno crisi epilettiche che non possono essere adeguatamente trattate.
Il tasso di insorgenza inizia ad aumentare quando gli individui invecchiano, in particolare quando sviluppano ictus, tumori cerebrali o disturbi cognitivi.
I rapporti indicano che oltre 570.000 adulti di età superiore ai 65 anni soffrono di disturbi epilettici.
Infine, sono più gli uomini delle donne ad esserne affetti.
Le origini dell’epilessia variano in base all’età del soggetto coinvolto. Ciò che si sa è che, indipendentemente dall’età, la causa rimane sconosciuta per circa la metà dei pazienti affetti da epilessia.
Nei bambini, è possibile che siano presenti difetti strutturali cerebrali fin dalla nascita o che si verifichino lesioni craniche o infezioni che conducono all’insorgenza dell’epilessia.
Tra i giovani adulti, la causa più comunemente riscontrata è rappresentata da gravi lesioni cerebrali, mentre per i pazienti di mezza età, le principali cause sono rappresentate da ictus o tumori.
Nelle persone di età pari o superiore a 65 anni, l’ictus si conferma come la causa più diffusa, seguita da condizioni degenerative come la malattia di Alzheimer.
Non di rado, le crisi non si manifestano immediatamente dopo una lesione cerebrale, ma possono comparire molti mesi dopo l’evento iniziale.
Fattori di rischio dell’epilessia
- Nascita prematura o basso peso alla nascita
- Trauma durante la nascita (come mancanza di ossigeno)
- Crisi epilettiche nel primo mese di vita
- Strutture cerebrali anormali alla nascita
- Sanguinamento nel cervello
- Vasi sanguigni anormali nel cervello
- Grave lesione cerebrale o mancanza di ossigeno al cervello
- Tumori cerebrali
- Infezioni del cervello come meningiti o encefaliti
- Ictus derivante da occlusioni di arterie cerebrali
- Paralisi cerebrale
- Disabilità mentali
- Crisi epilettiche che si verificano entro pochi giorni dopo un trauma cranico
- Storia familiare di epilessia o convulsioni febbrili
- Alzheimer
- Abuso di alcol o droghe
Come viene diagnosticata l’epilessia
Un medico fa la diagnosi di epilessia basandosi su sintomi, sui segni fisici e sui risultati di test come l’elettroencefalogramma (EEG), la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM).
È essenziale che il tipo di epilessia e il tipo di crisi epilettiche siano entrambi diagnosticate correttamente. Esistono infatti diversi tipi di classificazione delle crisi e la maggior parte sono associate a forme specifiche del disturbo.
Trattamento dell’epilessia
Ben specificando che la diagnosi e il trattamento dell’epilessia sono di competenza del vostro neurologo di fiducia, le fonti mediche da cui abbiamo attinto le informazioni (American Association of Neurological Surgeons) che vi stiamo per dare, e che riportiamo fedelmente tradotte, dicono che:
L’epilessia può essere trattata con farmaci anticrisi, terapia dietetica e chirurgia.
I farmaci sono la scelta iniziale del trattamento per quasi tutti i pazienti con crisi multiple. Alcuni pazienti che hanno un solo episodio e i cui test non indicano un’alta probabilità di recidiva critica potrebbero non aver bisogno di farmaci.
I farmaci trattano i sintomi dell’epilessia (le crisi epilettiche), piuttosto che curare la condizione sottostante. Sono altamente efficaci e controllano completamente le crisi nella maggior parte (circa il 70%) dei pazienti. Inoltre impediscono l’avvio delle crisi riducendo la tendenza delle cellule cerebrali a inviare segnali elettrici eccessivi e confusi.
Ci sono moltissimi tipi di farmaci anticrisi attualmente disponibili, motivo per il quale la scelta di quelli giusti per un singolo paziente è complicata ed è esclusivamente appannaggio del neurologo di fiducia.
La scelta dei farmaci dipende da una varietà di fattori, alcuni dei quali includono il tipo di crisi epilettica e il tipo di epilessia, i probabili effetti collaterali del farmaco, altre condizioni mediche che il paziente può avere, potenziali interazioni con gli altri farmaci del paziente, età, sesso e costo.
Prima di prescrivere qualsiasi farmaco, i pazienti devono discutere con i loro medici i potenziali benefici, gli effetti collaterali e i rischi.
La terapia dietetica può essere utilizzata in alcuni pazienti con forme specifiche di epilessia, ma soprattutto per quei pazienti in cui l’epilessia è farmacoresistente. Le diete più comuni utilizzate sono la dieta chetogenica e la dieta Atkins modificata.
La dieta chetogenica è una dieta speciale ricca di grassi, adeguata alle proteine e a basso contenuto di carboidrati che viene iniziata per 3-4 giorni in ospedale. La dieta Atkins modificata è simile alla dieta chetogenica ma è leggermente meno restrittiva.
Entrambe le diete hanno dimostrato di poter ridurre le crisi epilettiche in circa la metà dei pazienti identificati come candidati appropriati (principalmente bambini con epilessia refrattaria che non sono idonei all’approccio chirurgico).
Circa il 70 percento dei pazienti ha crisi ben controllate con queste modalità di trattamento. Il restante 30 percento è considerato “resistente”. I pazienti con epilessia resistente ai farmaci sono spesso trattati in centri di epilessia specializzati in modo multidisciplinare.